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15号染色体异常是什么原因导致的

摘要: 无创DNA结果,13,18,21号染色体均为低风险,15号染色体异常是怎么回事 人有23对染色体,包括1-22号常染色体和性染色...

无创DNA结果,13,18,21号染色体均为低风险,15号染色体异常是怎么回事

人有23对染色体,包括1-22号常染色体和性染色体,一般13,18,21为高发染色体数目异常,通常在报告上体现,其余染色体如果有异常就会加报,你这里的15号染色体异常可能会导致一些遗传性疾病,建议拿报告给医生看

为什么会造成染色体异常

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简介

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美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带

照片自1971

染色体异常

染色体异常

年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。

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病因及分类

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病因

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。[1]

分类

⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

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临床表现

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Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见

染色体异常

染色体异常

的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

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常见综合征

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Down综合征

(Down’ssyndrome)的临床特征如下:⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌

染色体异常

染色体异常

骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分,内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),囟门明显闭合晚。

愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。

有些患者可见白内障,先天性心脏病或心脏病继发,脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如,十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

13三体综合征

13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多

染色体异常

染色体异常

于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。

患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

18三体综合征

18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000,女性多见,患者母亲平均生育年龄为34岁。

患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

猫叫综合征

猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点,证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43~200个,患者超过200个,多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因,影响蛋白表达而出现症状。

本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色

染色体异常

染色体异常

体,受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻,Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法,采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性,患者外孙可患病。 患儿表现为典型的三联征:精神发育迟滞,特殊容貌(如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等患儿身高正常,大睾丸一般出现于8~9岁,85%的患儿可有智力低下,多为中等程度常表现为行为异常,多出现于青春期前,常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖,孤独症患者可有特有的拍手动作9%~45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体:环状染色体(ringchromosome)表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。

Klinefelter综合征

Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。

Turner综合征

Turner综合征的染色体为XO(45X)型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形,小下颏乳头间距宽,指(趾)弯曲肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

Colpocephaly综合征

Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形,病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致,常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神

染色体异常可检查发现

染色体异常可检查发现

经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张,皮质灰质边缘重叠增厚,白质变薄。

Williams综合征

Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失,新生儿发病率为1/2万,由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征性病变,曾有文献报道一例35岁的病人活检,除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。

患者精神发育迟滞较轻,音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力,听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确,但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特,如:宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖,称为“小妖精样”外貌;性格温和对听觉刺激敏感,言语交谈能力获得较晚,可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。

Prader-Willi及Angelman综合征

Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致,可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。

患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。

Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致,与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺

可产前检查预防

可产前检查预防

陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等,抗癫痫药治疗不敏感,出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍,常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。

Rett综合征

Rett综合征由Rett首先(1966)描述,病因不明,呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万~1/1万仅见于女性,可存活多年男性为纯合子,常不能存活。

若为女性,出生时及生后早期发育正常6~15个月时手部自主运动丧失,以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等,典型症状为:手部徐动搓丸样刻板样运动,逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。

本病可误诊为Kanner孤独综合征,两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失,无注意力不集中及眼球联合运动消失。

并发症

染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。

区分

主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型,如嵌合型有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。

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检查

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实验室检查

⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键

产前检查是关键

高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

其他辅助检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

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治疗和预防

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治疗

染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查

不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

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相关数据

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染色体核型命名如下:正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,+21 ;女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-.

活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群.

孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈指数级递增(表247-1),至今原因不明.由于自然流产因素,孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%,分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而,年龄界限是相对的,年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.

母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高,可考虑作羊膜穿刺术(见下文).  已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体,其本次分娩年龄在30岁以下,那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者,其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关(表247-1).该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇,资料仅限于其他三体核型,但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常(例如45,X;三倍体;新重排)并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇,如果他们有顾虑心理,也可作产前诊断.

一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.

父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断.

反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体,再次流产的胎儿也可能为非整倍体,但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产,但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者,再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而,非整倍体反复自然流产者,究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为,反复自然流产应作为产前诊断的指征;必要时作夫妇双方染色体重组检测

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染色体异常的原因

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染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性精子受损的结果。

染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率。因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,先生用药一定要小心,除非夫妻中有染色体异常的问题,认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。

染色体异常的原因3、怀孕的前三个月,是流产的高危险期,这种自发性的流产,多半是胎儿染色体异常所致,是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象,而是因为孕妇本身的问题导致流产,根本之计就是找出问题,对症下药,才能避免再次流产。萎缩卵,葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致:萎缩卵,葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题

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世界首例异常染色体

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江西发现一例人类罕见异常染色体,此例染色体经实验鉴定,属世界首次发现。那么,这异常染色体是怎么形成呢?

江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。

染色体异常是什么原因造成的

病情分析:染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外,感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。 意见建议:孕期避免感染、预防感冒,如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊。

无创15号染色体重复2.0mb问题严重吗?

15号染色体重复是染色体异常的一种。如果怀孕期间,唐筛检查提示高风险,需要进行羊水穿刺进一步检查,确定染色体情况,可能会发现15号染色体重复的报告。正常染色体有23对,每号染色体都为一对,共46条染色体。15号染色体重复,只是提示胎儿有发生畸形的可能,具体表现为什么畸形,是因人而异的。15号染色体重复是比较严重的,如果在怀孕期间,检查15号染色体重复,建议最好行引产术。

孩子如果染色体有异常的话,不排除孩子会发生畸形的可能。夫妻双方,如果自己都正常,不排除是携带者的可能。建议孩子如果染色体有异常的话,最好终止妊娠。出生以后会降低生活质量。对家庭和社会造成一定的影响,所以需要慎重考虑。

那这样的情况孩子有可能是不健康的,有可能智力或者是其他方面会有影响,染色体上个别区段多出一份,称为重复。除相互易位外,插入也是导致重复的主要原因。一条染色体两次断裂后,其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后,一条染色体缺失了两个断口之间的节段,而另一染色体却有该节段的重复

天才和疯子的区别是什么?

一、基础含义不一样

天才:

1、特曼(LewisM.Terman)认为,天才指的是在标准化的智力测验中成绩突出者。故天才仅仅意味着智力水平高,仅仅是一种潜力,而不是成就。特曼认为_智商在140以上者可谓“潜在天才”;有的人的标准还高些。在这个意义上,天才指还没有机会因成就而取得社会声望的儿童。

2、出自高尔顿(FrancisGalton)的见解,较第一种更为流行,他认为_天才应具有由杰出实际成就反映出来的高度创造性,他们的成就应该有长久的价值而且不应是出身造成的(如世袭君主)。

“天才”和“天分”在数量和质量上都有不同。“天分”仅是对某种工作有一种特殊的潜能,以及能很快、很容易地学会某种技能。而“天才”则应有独创性、创造性,能在完全生疏的环境中从事思想和工作,能够独立地为世界作出前所未有的贡献。

疯子:

精神病(或称做精神疾病、心理疾病、心理病等)的名称。主要是一组以表现在行为、心理活动上的紊乱为主的神经系统疾病。

目前研究所得到的结果认为主要是由于家庭、社会环境等外在原因,和患者自身的生理遗传因素、神经生化因素等内在原因相互作用所导致的心理活动、行为、及其神经系统功能紊乱为主要特征的病症。

二、基本解释不同

天才:天赋的才能;卓绝的创造力、想象力;天然的资质。

疯子:患严重精神病的人。

扩展资料:

天才和疯子一步之遥

1、首先,天才和疯子同样有更多的右脑活动。诸如拿破仑、叔本华、毕加索这些奇才,他们都有常人无法企及的创造力和直觉,思维可以脱离条条框框的限制。根据左右脑分工理论,我们已知掌管逻辑思维、分析和语言的是左侧脑区,而掌握灵感、直觉和创造性思维的是右脑。

显然,天才们更多使用右脑。精神病人,同样是右脑活动最频繁的一批人。

莫斯科一家精神病院对刚入院的精神病患者进行了直觉测试,想看看精神病人的直觉能力有多强。结果发现,精神病人的直觉准确度远高于正常人,一般人瞎猜只有20%~30%的准确率,而精神病人最高可以到92%。

另外,精神病的核心症状——幻觉、妄想同样需要极强的想象力和发散性思维。

2、其次,天才和疯子可能有同样的基因突变。研究者发现,很多天才可能是 因为15号染色体上的基因排列异常造成的。15号染色体异常可能是智力爆发式提升的直接原因。

另一方面,该染色体异常的人也更容易患上恐慌、焦虑失调等精神疾病。有研究人员对精神抑郁的患者研究后发现,因抑郁自杀身亡或企图自杀的人同样存在15号染色体的基因突变。

3、再次,天才和疯子都存在“认知抑制功能失效”。研究者发现,在大脑右颞下区有一些神经元,具有“压制天才”的功能。它会抑制超乎常规的认知和思维,让人们的日常举止不偏离常规和社会框架。

每当人们脑子里出现新奇和不寻常想法时,这部分神经元就开始活跃,将奇特的想法抑制下去。若该脑区出现损伤或因其他原因功能受损,认知抑制的功能就会失效,各种非凡的、超乎常规的念头就会源源不断涌现出来,至于这些念头具有天才般的创造性还是精神病性的错乱就不得而知了。

天才和疯子的确有着无法忽视的联系,但并不是所有的天才都有精神病,显然有一些因素起到了保护作用。哈佛大学心理学家谢丽·卡森认为,天才们有着出众的智力。

这份智力带来了必要的认知控制能力,使得他们能够去芜存菁,把奇幻的想法从现实的可能性中分离出来。其他保护因素的发现和利用,还有待医学进一步研究。

参考资料来源:百度百科-天才

参考资料来源:百度百科-疯子

参考资料来源:人民网-天才和疯子一步之遥

染色体异常是什么原因导致的

染色体是基因的载体,当染色体发生异常时,会导致基因表达异常,机体发育异常,这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况:

1.染色体数量发生畸变,包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;

2.染色体结构发生畸变,如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

(1)常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;

(2)性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

常见的原因有服用药物、受外界环境辐射等

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